Ahornsirupkrankheit 🎲
Eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung, die durch einen Mangel des verzweigtkettigen Alpha-Ketosäure-Dehydrogenase-Komplexes verursacht wird und zur Anhäufung verzweigtkettiger Aminosäuren und ihrer Metaboliten führt.
Пока нет связанных полок. Скоро появятся.
🌐 English — Maple syrup urine disease
A rare inherited metabolic disorder caused by deficiency of the branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex, leading to accumulation of branched-chain amino acids and their metabolites.
🌐 中文 — 枫糖尿症
一种罕见的遗传性代谢疾病，由支链α-酮酸脱氢酶复合体缺陷引起，导致支链氨基酸及其代谢产物蓄积。
🌐 العربية — مرض البول القيقبي
اضطراب استقلابي وراثي نادر ناتج عن نقص مركب نازعة هيدروجين ألفا-كيتو الحمض المتشعب السلسلة، مما يؤدي إلى تراكم الأحماض الأمينية المتشعبة السلسلة ومستقلباتها.
🌐 Español — Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
Trastorno metabólico hereditario poco frecuente causado por la deficiencia del complejo de la deshidrogenasa de los cetoácidos de cadena ramificada, que provoca la acumulación de aminoácidos de cadena ramificada y sus metabolitos.
🌐 Français — Maladie des urines à odeur de sirop d'érable
Trouble métabolique héréditaire rare dû à un déficit du complexe de la déshydrogénase des cétoacides à chaîne ramifiée, entraînant une accumulation d'acides aminés à chaîne ramifiée et de leurs métabolites.
🌐 de — Ahornsirupkrankheit
Eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung, die durch einen Mangel des verzweigtkettigen Alpha-Ketosäure-Dehydrogenase-Komplexes verursacht wird und zur Anhäufung verzweigtkettiger Aminosäuren und ihrer Metaboliten führt.
🌐 pt — Doença da urina de xarope de bordo
Distúrbio metabólico hereditário raro causado pela deficiência do complexo da desidrogenase dos cetoácidos de cadeia ramificada, levando ao acúmulo de aminoácidos de cadeia ramificada e seus metabólitos.
🌐 tr — Akçaağaç şurubu idrar hastalığı
Dallı zincirli alfa-keto asit dehidrogenaz kompleksi eksikliğinden kaynaklanan, dallı zincirli amino asitlerin ve metabolitlerinin birikmesine yol açan nadir kalıtsal metabolik bozukluk.
🌐 hi — मेपल सिरप मूत्र रोग
एक दुर्लभ वंशानुगत चयापचय विकार जो शाखित-शृंखला अल्फा-कीटो एसिड डिहाइड्रोजनेज कॉम्प्लेक्स की कमी के कारण होता है, जिससे शाखित-शृंखला अमीनो अम्ल और उनके उपापचयी पदार्थ जमा हो जाते हैं।